Nebraska Üniversitesi Tıp Merkezi'nde Genetik Tıp direktörü olarak çalışan tıbbi genetikçi Omar Abdul-Rahman'ın bir tahmini vardı. Derin (gömülü) gözlere, yuvarlak bir buruna ve yukarı kalkık kulak memelerine sahip üç yaşındaki çocuğun Mowat-Wilson sendromu olabileceğini düşünüyordu, ancak daha önce bu nadir hastalığa sahip bir hasta görmemişti.
Rahman, üç farklı durum için genetik testler yaptırmıştı ancak hiçbiri işe yaramamıştı ve teşhisten emin değilse aileye daha fazla para—veya umut—kaybettirmek istemiyordu. Bu yüzden çocuğun bir fotoğrafını çekti ve fotoğrafı nadir genetik bozukluklar için bir teşhis aracı olan Face2Gene'e yükledi. Gerçekten de Mowat-Wilson olası bir eşleşme olarak ortaya çıktı. Aile, sendrom için pozitif çıkan son bir genetik test konusunda anlaştı.
Teşhis, hastaların tıbbi bakıma ulaşması için ilk ve en önemli adımdır. Hastalığın prognozu, tedavi planları ve duygusal başa çıkma, hepsi bu kritik aşamadan kaynaklanır. Ancak teşhis, özellikle nadir görülen bozukluklar için sürecin en zor kısmı da olabilir. Avrupa'da yapılan bir araştırmaya göre, nadir hastalıkların yüzde 40'ı başlangıçta yanlış teşhis ediliyor.
"Nadir hastalıkları veya genetik bozuklukları olan hastalar uzun bir teşhis süreci geçiriyor ve sadece bir sendroma isim koymak veya bir teşhis bulmak bile çok yardımcı olabilir ve aile için çok fazla gerginliği azaltabilir," diyor FDNA CEO'su Dekel Gelbman.
Sonuç olarak, yanlış teşhis aileler için yıkıcı olabilir. Para ve zaman, sonuçsuz tedavilere harcanmış olabilirken, potansiyel olarak faydalı terapiler veya klinik denemeler için fırsatlar kaçırılmış olabilir. Yanlış yola giren ebeveynler, çocuklarının uzun vadeli prognozu ve bakımına ilişkin beklentilerini değiştirmelidir. Ayrıca, aile planlamasıyla ilgili gelecekteki kararlar konusunda yanlış bilgilendirilmiş olabilirler.
Sağlık profesyonelleri ve tıbbi teknoloji şirketleri, yüz tanıma yazılımının genetik bozuklukları teşhis etmenin doğruluğunu ve kolaylığını artırarak ailelerin bu zorlu kesintilerle karşılaşmasını önlemeye yardımcı olacağını umuyor. Geleneksel olarak, doktorlar bu tür rahatsızlıkları, dismorfoloji adı verilen bir uygulama olan yüz hatlarının benzersiz desenlerini belirleyerek teşhis eder. Eğitimli doktorlar bir çocuğun yüzünü bir harita gibi okuyabilir ve anormal sırtları veya platoları tespit edebilirler; geniş aralıklı gözler, geniş alın, basık burun, dönmüş kulaklar; bunlar, zihinsel engellilik veya anormal boy ve kilo gibi diğer semptomlarla bir araya geldiğinde belirli bir genetik bozukluğu gösterir.
Ancak bu morfolojik değişiklikler herkes için çok belirgin olmayabilir ve genellikle yalnızca uzman tıbbi genetikçiler bu yüz ipuçlarını tespit edip yorumlayabilir. Dahası, bazı genetik bozukluklar o kadar nadirdir ki bir uzman bile daha önce karşılaşmamış olabilir, bir pratisyen hekimden çok daha az. Nadir görülen durumların teşhisi, bir doktorun şüphesini doğrulayabilen (veya çürütebilen) genomik testler sayesinde iyileştirildi. Yine de her kişinin genomunda binlerce varyant olduğu için, ne aradığınızı bilmiyorsanız suçlu mutasyonu veya delesyonu belirlemek son derece zor olabilir.
Yüz tanıma teknolojisi bu süreçteki tahmin işini ortadan kaldırmaya çalışıyor. Face2Gene uygulaması gibi yazılımlar, makine öğrenimini kullanarak bir hastanın resmini binlerce hastalığın resmiyle karşılaştırıyor ve olası teşhis önerilerinde bulunuyor.
"Bir genetikçiyle ilk tanıştığımızda, hastaları teşhis etmek için aslında kendi insan desen tanıma sistemlerini kullandıkları gerçeğiyle oldukça şaşırmıştık," diyor Gelbman. "Bu, AI [yapay zeka] için klasik bir alandır, çünkü hiçbir insan binlerce farklı rahatsızlık için bunu yapabilecek kadar bilgi ve deneyime sahip olamaz."
Bir doktor uygulamaya bir fotoğraf yüklediğinde, her biri yüz hatlarının sendromun klasik bir temsiline ne kadar benzediğini gösteren bir ısı haritası içeren farklı teşhis önerileri listesi verilir. Doktor, diğer semptomları veya aile geçmişini ekleyerek önerileri geliştirebilir. Gelbman, uygulamanın bir "arama ve referans aracı" olduğunu ve "tıbbi durumları teşhis etmek veya tedavi etmek için kullanılmaması" gerektiğini vurguladı. (Bu yöntem henüz FDA tarafından bir teşhis olarak onaylanmamış.)
Los Angeles, Kalifornia Üniversitesi'nde (UCLA'da) insan genetiği ve pediatri alanında doçent olan Julian Martinez-Agosto, "Bir araç olarak, hepimiz bunu bekliyorduk, herkese yardımcı olabilecek bir şey," diyor. Yüz tanıma teknolojisinin en büyük faydasını, uzman olmayan kişilerin tanı koymasını sağlama yeteneğinde görüyor. Kırsal topluluklar veya kaynak açısından fakir ülkeler dahil olmak üzere birçok bölge, bu tür tanılamalar veya genomik taramalar konusunda eğitimli tıbbi genetikçilere erişime sahip değil. Face2Gene gibi uygulamalar, bir pratisyen hekime rehberlik edebilir veya aşina olmayabilecekleri hastalıkları işaretleyebilir.
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'nde (NHGRI) kıdemli araştırmacı olan Maximilian Muenke, birçok ülkede yüz tanıma programlarının bir doktorun tanı koymasının tek yolu olabileceğini kabul ediyor.
"ABD, Kanada, Avrupa, Japonya gibi ülkelerde genetikçiler var. Fakat çoğu ülkede uzman genetikçiler yok," diyor Muenke. "160 milyonluk nüfusuyla tüm Afrika'nın en kalabalık ülkesi olan Nijerya'da tek bir klinik genetikçi yok. Dolayısıyla böyle bir ülkede yüz tanıma programları istenecek ve genetikçi olmayanlara tanı koymada son derece faydalı olacak."
Bu tür bir teknolojiyi küresel bir nüfusa sunma konusunda bir endişe, genetik bozukluklara ilişkin ders kitabı görüntülerinin çoğunun Batı'dan gelmesi, dolayısıyla bir rahatsızlığın "klasik" yüzünün genellikle Avrupa kökenli bir çocuk olmasıdır. Ancak bu bozuklukların bazılarının tanımlayıcı yüz özellikleri etnik kökenlere göre farklı şekilde ortaya çıkar ve bu da diğer coğrafi bölgelerdeki klinisyenleri dezavantajlı duruma düşürebilir.
"Her sendromun farklı coğrafi geçmişlere sahip kişilerde tespit edilmesi ya daha kolaydır ya da daha zordur," diye açıklıyor Muenke. Örneğin, "Güneydoğu Asya'nın bazı ülkelerinde gözler yukarı doğru eğiktir ve bu, çoğunlukla Down Sendromlu çocuklarda görülen bulgulardan biridir. Bu nedenle, bazı bireylerin Güneydoğu Asya'daki çocuklarda Down Sendromunu tanıması daha zor olabilir."
Bu tür tanı bilgilerinin çevrimiçi olarak sağlanmasının, ebeveynlerin kendi çocuklarını sınıflandırmaya çalışmasına yol açması riski de var.
Bu sorunla mücadele etmek için Muenke, her kıtadan hastaların açıklamalarını ve resimlerini içeren bir veritabanı olan İnsan Malformasyon Sendromları Atlası'nın geliştirilmesine yardımcı oldu. Muenke, Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa dışındaki çocuklarda nadir görülen genetik bozukluklara örnekler sunarak, klinisyenlere, nerede çalıştıklarına bakılmaksızın, her durumda ne aramaları gerektiği konusunda daha iyi bir anlayış sağlamayı umuyor.
Bu tür tanı bilgilerinin çevrimiçi olarak sağlanmasının, ebeveynlerin kendi çocuklarını sınıflandırmaya çalışmasına yol açması riski var. Face2Gene, uygulama mağazasından ücretsiz olarak indirilebilir, ancak kullanıcıların veritabanına erişebilmeleri için şirket tarafından sağlık profesyoneli olarak kimlik doğrulaması yapılmalıdır. NHGRI Atlas'a web siteleri aracılığıyla herkes erişebilir. Ancak Martinez ve Muenke, ebeveynlerin çocuklarının semptomlarını aramak için zaten Google ve WebMD kullandığını; yüz tanıma programları ve veritabanlarının bu eğilimin sadece bir uzantısı olduğunu söylüyor. Aslında Martinez, "Aileleri güçlendirmek, bakıma erişimi kolaylaştırmanın bir başka yoludur. Bazı aileler kırsal alanlarda yaşıyor ve genetikçilere erişimleri yok. Bir teşhis almak için yazılım kullanabilir ve ardından büyük bir hastanedeki biriyle iletişime geçebilirlerse, bu süreci kolaylaştırmaya yardımcı olabilir." diyor.
Martinez ayrıca uygulamanın, programın değerlendirmelerini nasıl yaptığı konusunda daha fazla şeffaflık sağlayarak daha da ileri gidebileceğini söylüyor. Klinikçilere bir teşhisin belirli yüz özelliklerine neden uyduğuna dair geri bildirim vermek, teşhis yardımına ek olarak değerli bir öğretim fırsatı sunacaktır.
Hem Martinez hem de Muenke, teknolojinin hastalara büyük fayda sağlayabilecek bir yenilik olduğunu düşünüyor. "Başlangıçta oldukça şüpheciydim ve bir makinenin bir insanın yerini alabileceğine inanamıyordum," diyor Muenke. "Ancak, bunun aslında bir teşhis koymada muazzam bir şekilde yardımcı olabileceğine inananlardanım. Yüz tanıma programlarının bir yeri olduğunu düşünüyorum ve bunun önümüzdeki beş yıla yayılacağına inanıyorum."
(Kaynak: https://upworthyscience.com/say-cheese-this-app-diagnoses-rare-genetic-disorders-from-a-picture/particle-11)